Gregor Mendel foi um monge agostiniano que adorava ervilhas verdes. Mas no quintal dele a maioria eram amarelas e lisas. cientista do século XIX, considerado o pai da genética. Ele ficou famoso por seus experimentos com ervilhas no jardim do mosteiro onde vivia, na atual República Tcheca.
🌱 O QUE MENDAL DESCOBRIU?
Mendel percebeu que algumas características das ervilhas, como a cor e a textura das sementes, eram passadas de geração em geração de forma previsível. Ele cruzou ervilhas de diferentes tipos e descobriu padrões de herança genética, o que levou às famosas Leis de Mendel.
📜 AS LEIS DE MENDEL
- Lei da Segregação: Cada planta herda dois “fatores” (hoje sabemos que são genes), um de cada progenitor, mas só um deles se manifesta.
- Lei da Distribuição Independente: Diferentes características (como cor e altura) são herdadas separadamente.
Essas descobertas foram a base para o que hoje chamamos de DNA e genes! Mas, na época, ninguém deu muita atenção ao trabalho dele. Só no século XX, com o avanço da ciência, perceberam o quanto suas ideias eram revolucionárias.
🧬 POR QUE ISSO É IMPORTANTE?
Graças a Mendel, entendemos como características são passadas de pais para filhos, ajudando na medicina, na agricultura e até na criação de animais. Sem ele, talvez a genética demorasse muito mais para se desenvolver!
Ou seja, tudo começou com um monge curioso e algumas ervilhas… 🌱
Alelo é uma variação de um gene.
Cada gene do nosso DNA tem versões diferentes que determinam características específicas, como a cor dos olhos ou o tipo sanguíneo. Essas versões alternativas são chamadas de alelos.
🌱 Exemplo com ervilhas (Mendel ficaria orgulhoso!):
Mendel estudou a cor das ervilhas e percebeu que havia duas possibilidades: ervilhas verdes e ervilhas amarelas.
➡ O gene que determina a cor da ervilha tem dois alelos:
- Um alelo para ervilha amarela
- Um alelo para ervilha verde
Cada planta herda dois alelos, um do pai e um da mãe. Dependendo da combinação desses alelos, a ervilha será verde ou amarela.
👀 Outro exemplo: cor dos olhos
O gene que define a cor dos olhos tem alelos para olhos castanhos, verdes ou azuis. A cor final depende de quais alelos a pessoa herda.
🔬 Resumo rápido:
- Gene = trecho do DNA que define uma característica.
- Alelo = versão diferente desse gene.
- Os alelos podem ser dominantes ou recessivos, influenciando quais características aparecem.
Ou seja, os alelos são como diferentes receitas para a mesma comida: mudam o sabor final, mas a base continua a mesma!
Os alelos podem interagir de diferentes formas para determinar características nos organismos. Aqui estão os principais tipos de interação:
1️⃣ Dominância Completa
Um alelo dominante mascara completamente o efeito do alelo recessivo.
✅ Exemplo clássico: Mendel e suas ervilhas! 🌱
- Alelo para ervilha amarela (A) = dominante
- Alelo para ervilha verde (a) = recessivo
- Plantas com AA (duas cópias do dominante) ou Aa (uma dominante e uma recessiva) terão ervilhas amarelas.
- Apenas as aa terão ervilhas verdes.
2️⃣ Dominância Incompleta
Nenhum dos alelos domina completamente. O resultado é intermediário entre os dois.
✅ Exemplo: Cor das flores 🌺
- Cruzando uma flor vermelha (RR) com uma branca (rr)
- O resultado: flores rosas (Rr)!
Aqui, os alelos interagem e produzem um fenótipo misturado.
3️⃣ Codominância
Os dois alelos são expressos ao mesmo tempo, sem que um masque o outro.
✅ Exemplo: Tipo sanguíneo 🩸
- Pessoas com o alelo A e o alelo B têm sangue AB, onde ambos os tipos aparecem simultaneamente.
4️⃣ Sobredominância (Vantagem do Heterozigoto)
O indivíduo com dois alelos diferentes (Aa) tem uma vantagem adaptativa maior do que os homozigotos (AA ou aa).
✅ Exemplo: Anemia falciforme e resistência à malária 🦟
- Pessoas com SS (anemia grave) sofrem da doença.
- Pessoas com AA (sem a mutação) podem contrair malária.
- Heterozigotos AS têm proteção contra a malária, sem desenvolver a forma grave da anemia.
5️⃣ Epistasia (Interação Entre Genes)
Um gene pode mascarar ou modificar o efeito de outro.
✅ Exemplo: Cor da pelagem em labradores 🐶
- Um gene define a cor do pelo: B (preto) ou b (chocolate).
- Outro gene E permite que a cor apareça. Se for ee, o cachorro será amarelo, independentemente do primeiro gene.
Ou seja, um gene pode “ligar” ou “desligar” o efeito de outro!
Os fatores genes letais, fenocópias, expressividade variável e penetrância são exceções ou modificações das leis de Mendel que afetam a forma como as características são herdadas e expressas. Vamos explicar cada um deles:
1. Genes letais
São genes que, quando presentes em certas combinações, causam a morte do organismo ainda no estágio embrionário ou em fases iniciais da vida. Eles podem ser:
- Dominantes letais: Basta uma cópia do alelo para causar a morte. Exemplo: a doença de Huntington (que é letal, mas só se manifesta na fase adulta).
- Recessivos letais: Apenas indivíduos homozigotos (aa) morrem, enquanto os heterozigotos (Aa) podem sobreviver normalmente. Exemplo: a acondroplasia severa em humanos.
2. Fenocópias
São características que parecem ser herdadas geneticamente, mas, na verdade, são causadas por fatores ambientais. Ou seja, um fator externo provoca uma modificação no fenótipo semelhante a um traço genético.
- Exemplo: Crianças expostas ao vírus da rubéola durante a gestação podem nascer com problemas auditivos ou cardíacos que lembram doenças genéticas.
3. Expressividade variável
Refere-se ao grau de manifestação de um gene em diferentes indivíduos. Todos os que possuem o gene expressam a característica, mas de forma diferente em cada um.
- Exemplo: Na neurofibromatose, algumas pessoas têm apenas pequenas manchas na pele, enquanto outras desenvolvem tumores maiores pelo corpo.
4. Penetrância
É a proporção de indivíduos que possuem um determinado gene e realmente expressam a característica correspondente.
- Penetrância completa: 100% dos indivíduos com o gene manifestam o fenótipo.
- Penetrância incompleta: Algumas pessoas possuem o gene, mas não manifestam a característica.
- Exemplo: A polidactilia (dedos extras) tem penetrância variável – algumas pessoas com o gene têm dedos a mais, enquanto outras não apresentam a alteração.
Esses fatores mostram que a herança genética pode ser bem mais complexa do que os princípios básicos propostos por Mendel! 😊
A genética pode ser um pouco mais complexa do que Mendel imaginava. Além das leis básicas da herança, existem fenômenos que mostram como um único gene pode afetar várias características ou como o sexo de um indivíduo pode influenciar a manifestação de certos genes. Vamos entender isso melhor!
📌 O que é Pleitropismo?
O pleitropismo acontece quando um único gene influencia várias características do organismo. Ou seja, em vez de um gene determinar apenas um traço (como cor dos olhos ou tipo sanguíneo), ele pode afetar várias partes do corpo ao mesmo tempo.
🔹 Exemplo: A anemia falciforme
- A mutação em um único gene altera a forma das hemácias (células do sangue), tornando-as em formato de foice.
- Essa alteração causa vários efeitos no corpo, como problemas na circulação sanguínea, fadiga e até resistência à malária.
- Isso acontece porque o gene que codifica a hemoglobina (proteína do sangue) afeta diretamente múltiplos processos fisiológicos.
Outro exemplo clássico é a síndrome de Marfan, onde um único gene defeituoso causa problemas no coração, nos olhos e nos ossos ao mesmo tempo.
📌 O que são Genes Influenciados pelo Sexo?
Os genes influenciados pelo sexo são aqueles que podem ser encontrados em ambos os sexos, mas se manifestam de forma diferente em homens e mulheres. Isso acontece porque esses genes são afetados pelos hormônios sexuais (testosterona e estrogênio).
🔹 Exemplo: Calvície
- O gene da calvície está presente tanto em homens quanto em mulheres, mas se expressa com maior frequência nos homens por causa da testosterona.
- Mulheres podem ter esse gene, mas, como possuem menos testosterona, a calvície geralmente é mais branda ou não acontece.
🔹 Outro exemplo: Distribuição de gordura corporal
- Certos genes influenciam o acúmulo de gordura em diferentes partes do corpo.
- Nas mulheres, o estrogênio favorece o armazenamento de gordura no quadril e coxas.
- Nos homens, a testosterona direciona o acúmulo de gordura para a região abdominal.
✨ Em resumo:
✔ Pleitorismo → Um gene afeta várias características diferentes.
✔ Genes influenciados pelo sexo → São herdados por ambos os sexos, mas se expressam de forma diferente por causa dos hormônios.
1. Heterogeneidade Genética
É quando mutações em diferentes genes podem causar uma mesma característica ou doença.
➡️ Exemplo: Surdez hereditária pode ser causada por mutações em diferentes genes. Se duas pessoas surdas por genes diferentes tiverem filhos, eles podem nascer ouvindo! Isso acontece porque os filhos podem herdar uma cópia funcional de cada gene de cada um dos pais.
2. Interação Gênica
Os genes não trabalham sozinhos! Vários genes podem interagir para determinar uma única característica.
➡️ Exemplo: A cor da pele é resultado da interação de múltiplos genes que influenciam a produção de melanina.
🔹 Tipos de interação gênica:
- Epistasia: Um gene pode “bloquear” ou modificar a ação de outro.
- Complementação: Dois genes diferentes precisam estar funcionando para que uma característica apareça corretamente.
3. Polialelia (ou Alelos Múltiplos)
Ocorre quando há mais de dois tipos de alelos para um mesmo gene.
➡️ Exemplo clássico: Os grupos sanguíneos ABO.
- O gene que define os grupos sanguíneos tem três alelos: A, B e O.
- As combinações possíveis geram os grupos A, B, AB ou O.
🔹 Outro exemplo: A cor da pelagem de coelhos, que pode ser influenciada por mais de dois alelos de um mesmo gene.